Vous êtes la fondatrice de l’association K20, orientée spécifiquement vers les maladies dues à la mutation du gène GNAS sur le chromosome 20, pouvez-vous nous expliquer ce dysfonctionnement ?
Le gène Gnas est un gène situé sur le chromosome 20 et qui « commande » une protéine appelée Gsalpha responsable au fonctionnement de plusieurs hormones importantes pour la croissance des os, l’utilisation des graisses, le développement cérébral et la fertilité. Lorqu’il y a une mutation sur ce gène, cela entraîne toute une suite de dysfonctionnements. Les personnes ont des problèmes de croissance, des problèmes d’obésité, des problèmes d’hypocalcémie et des problèmes osseux, notamment des ossifications sous-cutanées.
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Le gène Gnas est un gène situé sur le chromosome 20 et qui « commande » une protéine appelée Gsalpha responsable au fonctionnement de plusieurs hormones importantes pour la croissance des os, l’utilisation des graisses, le développement cérébral et la fertilité. Lorqu’il y a une mutation sur ce gène, cela entraîne toute une suite de dysfonctionnements. Les personnes ont des problèmes de croissance, des problèmes d’obésité, des problèmes d’hypocalcémie et des problèmes osseux, notamment des ossifications sous-cutanées.
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